Talos: Scaling rare disease diagnosis with automated, iterative genomic reanalysis

Microsoft Researchが、希少疾患診断のためのゲノム再解析を自動化するオープンソースシステム「Talos」を発表。

人間のレビュー時間のボトルネックを解消し、対象診断の90%を回復。

専門家レビューのために患者あたり1.3の候補バリアントを提示し、効率的な診断を支援する。